Neurogenetika spojuje neurologický a genetický přístup k muskulárním dystrofiím a kongenitálním myopatiím. Hlavním důvodem je zpřístupnit zejména genetickou problematiku široké neurologické obci a pro genetické odborníky podat přehled o neurologických, neurofyziologických a klinicko-patologických symptomech řešených chorob. Kniha má dvě hlavní části -genetiku se zaměřením na vybrané skupiny onemocnění-(vysvětlení základních genetických pojmů, stručný popis genetických laboratorních metod a metod genetického poradenství) a klinickou část doplněnou o kazuistiky některých typů chorob. Klinický neurolog získá v knize povšechný přehled o genetice a jejích metodách, ale i o charakteristických nálezech neurofyziologických vyšetření a svalových biopsií a detailní informace o jednotlivých muskulárních dystrofiích a kongenitálních myopatiích klinických, i genetických: o typu dědičnosti, zodpovědném proteinu a diagnostických metodách.
Komu je kniha určena: neurologům, genetikům, pediatrům
Obsah:
Obecná část
Úvod • Genetika • Genetické poradenství • Proteiny svalové membrány • Elektromyografie • Svalová biopsie •
Klinická část
Muskulární dystrofie • Kongenitální muskulární dystrofie • Myotonická dystrofie • Kazuistiky • Obrazová příloha • Rejstřík
